Guia da Gravidez
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A fim de precisar o mecanismo de transmissão hereditária das doenças causadas por alterações genéticas, é habitual elaborar uma árvore genealógica para estabelecer as relações entre os diversos familiares com o problema em questão. Se for necessário, efectua-se um estudo cromossómico dos membros do casal, geralmente a partir de uma amostra de sangue que é remetida ao laboratório. Também, segundo o caso em questão, podem ser requeridas análises de sangue para a realização de exames bioquímicos e imunológicos, bem como outras técnicas diagnosticas especificas. No caso de a gestação já se ter iniciado, pode também ser praticado um estudo cromossómico fetal a partir de amostras celulares obtidas mediante técnicas de diagnóstico pré-natal
como a amniocentese precoce e a biopsia das capilaridades Corais.

Os estudos cromossómicos costumam ser realizados a partir de uma amostra de sangue.

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