Guia da Gravidez
Matrimónios consanguíneos
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Costuma dizer-se que os matrimónios consanguíneos, entre familiares, e mais quando o parentesco é próximo,
representam um risco mais elevado de que a descendência seja afectada por alguma doença hereditária. Mas convém fazer alguns esclarecimentos. 0 perigo de transmitir uma doença hereditária aos filhos só é real se os membros do casal forem portadores de uma alteração genética. E possível, por exemplo, que se trate de um defeito genético recessivo, do qual só se padece quando é herdado pelos dois progenitores e que nenhum deles sofra as consequências da alteração apesar de serem portadores. E, dado que partilham uma certa proporção do património genético, é de pensar na possibilidade de ambos transmitirem o gene defeituoso aos filhos, que ficariam afectados. No entanto, se na família não houver qualquer antecedente conhecido de alguma doença hereditária em concreto, não é de supor que existam risco maiores àqueles que qualquer casal não aparentado possa estar exposto.

Os estudos cromossómicos costumam ser realizados a partir de uma amostra de sangue.

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