Guia da Gravidez
Eficácia do diagnóstico pré-natal
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As técnicas de diagnóstico pré-natal permitem detectar a maioria das alterações congénitas. De facto, considera-se que, se se recorresse aos diversos procedimentos perante qualquer suspeita, poderiam ser detectados durante a gravidez 80 % dos defeitos congénitos. No entanto, a eficácia do diagnóstico pré-natal varia segundo o problema. Assim, mediante a ecografia é possível detectar mais de 90% das malformações fetais graves, embora haja defeitos menores, que podem passar desapercebidos. E as alterações cromossómicas também podem ser detectadas na maior parte dos casos se for efectuado um estudo de amostras celulares obtidas mediante amniocentese ou biopsia de vilosidades coriónicas. No entanto, as doenças genéticas só são diagnosticáveis em 40% dos casos, porque ainda não se dispõe de técnicas precisas para identificar muitas delas durante a gestação.

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