Guia da Gravidez

Doenças hereditárias


Durante a fecundação, a fusão dos núcleos do óvulo e do espermatozóide
determina a dotação cromossórnica do novo ser e, portanto, a carga genética que regerá o seu desenvolvimento. Uma alteração no número ou na estrutura dos cromossomas, ou então a presença de genes defeituosos, pode originar alterações funcionais congénitas no novo ser. Conhecer os mecanismos envolvidos na origem destes transtornos tem uma enorme utilidade para tentar preveni-los e, se ocorrerem, para poder enfrentar o problema com informação suficiente.

Cada geração sucessiva herda metade dos genes dos seus progenitores. O gráfico mostra a proporção de material genético que têm em comum com um dado indivíduo os diversos membros da família.

As alterações, cromossómicas são relativamente frequentes: afectam uni Km cada 200 recém nascidos, ainda Que as vezes as suas repercussões sejam mínimas e sequer cheguem a diagnosticar-se. Noutros casos, pelo contrario. são motivos de ...

Em cada componente de cada par de cromossomas homólogos há um conjunto de genes equivalentes, com missão idêntica, embora as suas características possam diferir, de modo que há variantes do mesmo gene. Entre estes, alguns são dominantes e ...

O ser humano dispõe de 46 cromossomas, 23 procedentes da mãe e 23 do pai: no ADN (ácido desoxirribonucleico), que constitui tais cromossomas, estão contidos nos genes as unidades que regulam a síntese de substâncias proteicas e determinam ...

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