Guia da Gravidez
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O ser humano dispõe de 46 cromossomas, 23 procedentes da mãe e 23 do pai: no ADN (ácido desoxirribonucleico), que constitui tais cromossomas, estão contidos nos genes as unidades que regulam a síntese de substâncias proteicas e determinam as características do indivíduo. Todas as células do organismo, com excepção dos óvulos e dos espermatozóides ou de algumas que não possuem núcleo, como os glóbulos vermelhos, dispõem, pois, de 23 pares de cromossomas homólogos: 22 chamados autossomas e outro que corresponde ao par sexual, constituído por dois cromossomas X no sexo feminino e por um cromossoma Y e um cromossoma X no sexo masculino. Dado que todas as células orgânicas têm dotação cromossórnica idêntica à da célula resultante da união do óvulo e do espermatozóide, qualquer alteração na mesma traduzir-se-á numa anomalia.

Cada pessoa recebe metade da sua dotação cromossômica de cada um dos seus dois progenitores, e da sua combinação surgem as particularidades do individuo. Não é de estranhar que exista uma grande semelhança com a
mãe ou com o pai, embora também possa acontecer que a semelhança seja mínima. Do mesmo modo, algumas
doenças genéticas transmitem-se indefectivelmente à descendência e outras só são herdadas quando ocorrem
determinadas combinações especificas.

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~ Cromossomas e genes ~