Guia da Gravidez
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Em cada componente de cada par de cromossomas homólogos há um conjunto de genes equivalentes, com missão idêntica, embora as suas características possam diferir, de modo que há variantes do mesmo gene. Entre estes, alguns são dominantes e a informação que contém prevalece sobre a de versões diferentes, enquanto que outros
são recessivos e só se expressam quando está presente a mesma versão em ambos os cromossomas homólogos.
Quando um gene é defeituoso, pode originar alguma doença. Mas a probabilidade de que um gene anómalo presente nos progenitores provoque uma doença na descendência nem sempre é a mesma. Se o gene responsável pela doença é dominante, padecerá a doença tanto o progenitor afectado como a probabilidade de os filhos o herdarem é de 50 por cento. No entanto, se for recessivo, só sofrerá da doença quem herdar a mesma versão do gene defeituoso de ambos os progenitores, porque, se apenas o herdar de um dos progenitores, será portador do problema mas não o sofrerá. E é possível que um portador saudável de um gene recessivo o transmita a um filho que só sofrerá da doença se também o herdar do outro progenitor.

Dotação cromossórnica do homem (à esquerda) e da mulher (à direita).

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